Un equipo de reumatólogos españoles ha descubierto un gen que predispone a la fibromialgia, enfermedad que afecta al 2,3% de la población y que se caracteriza por un dolor generalizado que puede llegar a ser muy intenso. Este hallazgo permite, por primera vez, detectar el riesgo que tiene una persona de sufrir esta dolencia.
Los investigadores del Instituto Ferran de Reumatología de la Clínica CIMA de Barcelona han estudiado la implicación del gen Catecol-O-Metiltransferesa (COMT), situado en el cromosoma 22, en la aparición de la fibromialgia.
Hasta el momento, los especialistas "conocían el papel de este gen en la aparición de otras enfermedades relacionadas con el dolor pero no en la fibromialgia", explicó el coordinador de la investigación, el Dr. Ferran García.
El estudio, que ha tenido una duración de dos años y en el que han colaborado científicos del Biotechnology Center de la Universidad de Arkansas (Estados Unidos), se ha realizado con 316 enfermos de fibromialgia de toda España, que se han comparado con 95 personas sanas.
Tras analizar las muestras genéticas de estos pacientes, la investigación, que todavía está pendiente de que se apruebe para publicarse en la revista científica "Science", concluyó que el 44,3% de los enfermos de fibromialgia eran portadores de las mutaciones de una variante del gen COMT.
Este gen, situado en la posición 22q11 del cromosoma 22, fabrica una proteína, del mismo nombre, que inactiva la dopamina y las catecolaminas, responsables de transmitir el impulso nervioso entre las neuronas.
Existen tres formas de este gen, en función de la presencia de un determinado aminoácido, conocidas como COMTHH, COMTHL y COMTLL. "Esta última variante es la de menor actividad y se encuentra con más frecuencia entre pacientes con fibromialgia", explicó el Dr. García.
La investigación detectó que los enfermos de fibromialgia son portadores en un 27,53% del gen de menor actividad (COMTLL), respecto a un 14,73% de las personas sanas. Sólo el 16,77% de los enfermos tiene el gen COMTHH, el de mayor actividad, frente al 31,58% del resto de la población.
Según el Dr. García, a las personas portadoras del gen de baja actividad "les falta el enzima responsable de inactivar la dopamina, por lo que tienen un exceso de esta sustancia en el cerebro", lo que "reduce los niveles de endorfinas" y "genera dolor".
El estudio también revela que el 77,3% de los enfermos de fibromialgia que no responden a los tratamientos actuales son portadores de este tipo de gen de baja actividad. Los expertos calculan que el 35% de los enfermos de fibromialgia no responde a ninguna terapia.
Tras analizar un total de 3.400 genes, este investigador sospecha que, aparte del gen COMT, existen "entre 5 y 10 genes que estarían implicados en el desarrollo de la fibromialgia" y que "deberán estudiarse en el futuro", señaló.
Según este investigador, determinar la existencia de este gen de baja actividad "nos puede dar información sobre el pronóstico de esta enfermedad en el paciente" pero, "de momento, no cambia el tratamiento actual", basado en apoyo psicológico, control del sueño y del dolor.
Por el momento, el equipo del Instituto Ferran de Reumatología de Barcelona "no ofrecerá de forma universal ningún test genético para detectar la presencia de esta variante genética en los enfermos" porque es "costoso", según el Dr. García.
Sin embargo, este experto consideró que "sí que podrían utilizarlo las personas afectadas de fibromialgia que están batallando en los tribunales de justicia para que les reconozcan la incapacidad laboral".
Aunque el tratamiento para los enfermos de fibromialgia no cambiará por el momento, este descubrimiento "abre la puerta al ámbito de la farmacogenómica", que implica "el diseño de fármacos eficaces adaptados a cada paciente, según su mapa genético", señaló.
Para el investigador, este hallazgo puede "ayudar a frenar el desespero y la incomprensión en la que se encuentran los enfermos de fibromialgia, la mayoría mujeres", y demuestra que la enfermedad "tiene una base genética".
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