IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Sinónimos:
Nanismo Acondroplásico
Enanismo Acondroplásico

Código CIE-9-MC: 756.4

Vínculos a catálogo McKusick: 100800   http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=100800

Descripción

La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión.

La acondroplasia ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de novo) en el material genético en cerca del 90 por ciento de los casos.

Los pacientes con acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago (formación ósea u osteogénesis endocondral). Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).

Centros de referencia:

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo (Sector Verde - PB)
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar

Expertos:

Servicio de Crecimiento y Desarrollo
Dra. Virginia Fano, Dr. Horacio Lejarraga, Dr. Pablo Cafiero, Mariana del Pino, Silvia Caino
Servicio de Ortopedia
Dres. Horacio Miscione , Claudio Primomo
Combate de los Pozos 1881 / (C1245AAM) Ciudad Autónoma de Bs. As / Argentina
Tel: (54-11) 4308-5323 / Fax: (54-11) 4308-5325 / E. mail: vfano@garrahan.gov.ar

♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
 
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226

Asociaciónes de pacientes y familiares:

Asociación Civil Zoe (Personería Nº 1702799)
Zoe es una entidad sin fines de lucro y se ocupa de los aspectos relacionados con la acondroplasia y otras displasias resultantes de baja talla.
Teléfonos: Fernanda 15-69456839  Gabriela 15-59339850
Web: www.zoeacondroplasia.blogspot.com
e- mail : zoe_ac@yahoo.com.ar

Asociación Civil Creciendo - Entidad de Bien Público Nº 6229 - Personería Jurídica Nº 10469 Mansilla 2771, Buenos Aires (C1425BPE) - Tel/Fax: 4964 2800
http://www.creciendo.org.ar/index.php

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
FAX :         00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB :        http://www.eurordis.org