Neurofibromatosis tipo 1
Fuente: http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1930
Tomado de: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España
Sinónimos:
Facomatosis de Recklinghausen
Von Recklinghausen, Enfermedad de
Neurofibroma Múltiple
Neurofibromatosis Periférica
Neurofibromatosis, Feocromocitoma y Carcinoide Duodenal, Síndrome de la
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Código CIE-9-MC: 237.71
Vínculos a catálogo McKusick: 162200
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen codifica la neurofibromina, una proteína, que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular.
La neurofibromatosis tipo I se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Aproximadamente el 50% de los casos no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis; estos casos se deben a mutaciones espontáneas y se relaciona con la edad paterna avanzada. La prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de la neurofibromatosis tipo I se estima en 1/3500 y se presenta en uno de cada 200 pacientes con retraso mental.
Clínicamente se caracteriza por una tríada clínica característica presente desde la pubertad en más del 90% de los casos:
1.- Manchas marrones de color café con leche en la piel,
2.- Neurofibromas, que son tumores benignos múltiples en la cubierta de los nervios. Estos tumores pueden crecer en cualquier nervio y pueden aparecer en cualquier momento de la vida y
3.- Los nódulos de Lisch.
La aparición de frecuentes complicaciones como problemas de aprendizaje, escoliosis , epilepsia y el desarrollo de tumores malignos (2-5%) determinan la gravedad de a enfermedad. Por otra parte la neurofibromatosis tipo I se caracteriza por una gran variabilidad clínica, tanto intrafamiliar como interfamiliar, pudiendo los miembros afectados de una misma familia presentar fenotipos diferentes.
El Instituto Nacional de la Salud de EE.UU., definió en 1987, los criterios diagnósticos. Para el diagnóstico de neurofibromatosis tipo I, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes criterios:
a.- 6 ó más manchas café con leche, iguales o mayores de 5 mm en prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes.
b.- 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
c.- Presencia de pecas en axilas o ingles.
d.- Glioma del nervio óptico.
e.- 2 o más nódulos de Lisch.
f.- Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
g.- Un familiar de primer grado afecto, de acuerdo con los criterios previos.
No existe ningún tratamiento curativo de la enfermedad. Los neurofibromas periféricos si suponen un problema estético o psicológico importante o cuando provocan dolor, pueden ser extirpados quirúrgicamente. Por otra parte Los tumores malignos que padecen algunos pacientes se tratan con las terapias específicas habituales. Es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular.
Fuente: http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1930
Profesionales expertos y centros de diagnóstico:
♦ CENEU: Centro para la atención del paciente adulto con Neurofibromatosis
Hospital de Clínicas José de San Martín
El CENEU, es un equipo multidisciplinario de profesionales de gran nivel y experiencia en esta "enfermedad rara", que cuenta con 18 especialidades cubriendo inclusive el aspecto psicológico de los pacientes.
La dirección del Ceneu es compartida con la Asociciación Argentina de Neurofibromatosis, lo que facilita el otorgamiento de turnos que esta a cargo de la asociación, no siendo necesario largas esperas para ser atendidos.
Mas información en: http://www.aanf.org.ar/
♦ Control y seguimiento del paciente adulto
Dr. Mathías Questa Laudani – Neurólogo
Dra. Magdalena Sojo - Dermatóloga
Dra. Nélida Susana Garreto - Neuróloga
Dra. Margarita Larralde - Dermatóloga
Hospital Ramos Mejìa - Gral. Urquiza 609 - Buenos Aires
Te. 4127-0200/0300
Miércoles 8.00 horas
www.ramosmejia.org.ar
♦ Consultas y Consejo Genético
Dra. Liliana Francipane - Genetista
Dra. Abigail Nash – Genetista
Hospital de Clínicas - Avda. Córdoba 2351- Ciudad de Buenos Aires
Solicitar entrevista al 5950-8570/72 o 5950-8000 int. 8570
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www.hospitaldeclinicas.uba.ar
Consultas por cirugías
Dr. Mariano Socolovsky – Neurocirujano
Dra. Patricia Ciavarelli - Neurocirujana NF2
Dr. Armando Basso - Neurocirujano NF2
Hospital de Clínicas Avda. Córdoba 2351- Ciudad de Buenos Aires
informes@hospitaldeclinicas.uba.ar
www.hospitaldeclinicas.uba.ar
♦ Hospital Pirovano
Dr. Gabriel Jungberg - Neurocirujano
Monroe 3551 - Caba - 1430
Te. 4542-9279 / 5552
♦ Hospital Ricardo Gutiérrez
Dr. Alejandro Fainboim - Pediatra
Dra. Ana Keselman - Endocrinóloga
Dr. Carlos Legarreta - Traumatólogo Columna
Gallo 1330 - Caba - CP. 1425
Te. 4962-9247/48/9212
info@guti.gov.ar
www.guti.gov.ar
Hospital Pediatría Garrahan
Dra. Viviana Abudi – Oftalmóloga
Pichincha 1890 - Caba
Tel.: 4308-4300
♦ FLENI
Dra. Blanca Diez - Neurooncòloga
bdiez@fleni.org.ar
Dr. Juan Couto - Neuroortopedista
jcouto@fleni.org.ar
Montañeses 2325 - Caba
Te. 5777-3200
www.fleni.org.ar
♦ Hospital Sor María Ludovica - La Plata
Dra. Alicia Rositto - Dermatóloga
Dr. Claudio Fernández - Traumatólogo
Dr. Daniel Pollono - Oncólogo
Dra. Norma Cecotti - Genetista
Dra. Marta Galán - Oftalmóloga
Dr. Miguel Carzolio - Neurólogo
Calle 34 Nº 1631, La Plata. CP 1900
Te. 453-5901
www.ludovica.org.ar
♦ Consultas sobre dificultades en el aprendizaje
A.D.E.E.I. Asociación para el desarrollo de la Educación Especial y la Integración
Arcos 3063 – Buenos Aires Teléfono 4701-0895 y 4702-5696
♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226
Asociaciones de pacientes:
Asociciación Argentina de Neurofibromatosis
Personería Jurídica IGJ Nº 326/2000
http://www.aanf.org.ar/
Hoy trabajamos para que la Neurofibromatosis sea conocida y diagnosticada precozmente, para contar con profesionales especializados en su tratamiento, para que los organismos de salud comprendan las necesidades de esta “condición genética”, para evitar la discriminación, para difundir sus trastornos entre los educadores.
Hoy trabajamos para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
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GRUPO de ENLACE, INVESTIGACIÓN y SOPORTE - ENFERMEDADES RARAS
Nueva serie IntraMed
"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares