Enfermedades Raras

¿Sabe Ud. qué es la Agammaglobulinemia Primaria?

Es un grupo de inmuno-deficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos.

Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Sinónimos:
Immunoglobulinas, Déficit de
Anticuerpos, Déficit de
Gammaglobulinas, Déficit de

Código CIE-9-MC: 279.06
Vínculos a catálogo McKusick: 300310   601495
     

Agammaglobulinemia primaria

Descripción de la enfermedad:


Fuente: IIER Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=59

La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmuno-deficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos.
Los anticuerpos se componen de ciertas proteínas esenciales para el sistema inmune. Las producen los linfocitos B que circulan en la sangre.

La agammaglobulinemia también se caracteriza por la función anormal los linfocitos B. La función de los linfocitos B es buscar e identificar bacterias, virus y otras sustancias extrañas que amenacen al organismo, mientras que la función de los linfocitos T, también conocidos como "células asesinas", es ayudar a los linfocitos B para responder a la infección. Sin embargo, en algunas formas de agammaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tipos de linfocitos funciona normalmente.

Hay tres formas clínicas de agammaglobulinemia primaria: agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con déficit de la hormona del crecimiento y agammaglobulinemia autosómica recesiva. Todas estas enfermedades se caracterizan por presentar un sistema inmune debilitado que se debe reforzar con la administración de gamaglobulinas para luchar contra las infecciones.

Asociaciones de pacientes


Asociación de Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria
web:
http://www.aapidp.com.ar/

email: info@aapidp.com.ar
Somos una entidad sin fines de lucro, que está formada por un grupo de padres de niños con inmunodeficiencias primarias y por adultos que padecen la misma enfermedad. Nuestros principales objetivos son apoyar a pacientes y familiares para lograr una mejor calidad de vida, y elaborar redes de solidaridad y comunicación entre pacientes y familiares.

Centros de diagnóstico y expertos

Ciudad Autónoma de Buenos Aires 
 
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Servicio de Inmunología
Dra. Liliana Berozdnik
Dra. Andrea Gómez Raccio y Dra. Daniela Di Giovanni
TE: (011) 4962-9247 / 4962-9280
 
Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)
Servicio de Inmunología
Dr. Carlos Riganti
Dr. Claudio Cantisano
TE: (011) 4307-4698 (int. 221) / 4307-5842 (int. 14)
FAX: (011) 49623762 
 
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Servicio de Inmunología
Dra. Marta Zelazko
Dr. Matías Oleastro
Dr. Sergio Rosenzweig
TE: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)
FAX: (011) 4308-5325 
 
Hospital Durand
Servicio de Inmunología (Adultos)
Dra. Ana María Di Lonardo
TE: (11) 4982-1716
FAX: (11) 4982-0625 
 
Hospital Italiano de Buenos Aires
Servicio de Pediatría (Sector 17)
Dra. Diana Liberatore
TE: 4959-0200 (int. 8731) 
 
Hospital Británico
Servicio de Alergia e Inmunología - Pediatría
Dr. César Martín Bozzola
Servicio de Alergia e Inmunología – Adultos
Dr. Alejandro Malbrán
TE: (011) 4309-6400 
 
Hospital Fernández
Servicio de Clínica Médica (adultos)
Dra. Graciela Remondino 
 
Instituto Argentino de Alergia e Inmunología
Dr. José E. Fabiani
TE: (011) 4983-1228 / 6102

La Plata 
 
Hospital de Niños Sor María Ludovica
Servicio de Inmunología
Dr. Néstor Pérez
TE: (0221) 453-5901 / 6
FAX: (0221) 453-5924
 
Hospital Rossi
Servicio de Clínica Médica
Dra. Spizzirri

Provincia de Santa Fe

Rosario 
 
Hospital de Niños Vilela
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Miguel Galicchio 
 
Hospital Centenario
Servicio de Inmunología
Dra. Renee Claeys
General Baigorria 
 
Hospital Escuela Eva Perón
Servicio de Alergia e Inmunología
Dra. Patricia Pendino

Provincia de Mendoza

Mendoza 

Hospital de Niños Humberto J. Notti
Servicio de Inmunología
Dra. Ángela Gallardo
Dra. Mónica Kiper  

Hospital Español
Servicio de Pediatría
Dra. Daniela Sacerdote  

Hospital Central
Servicio de Inmunología
Dr. Roberto Vallés

Córdoba 
 
Hospital Municipal Infantil
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Emilio Garip 
 
Hospital Provincial de Niños de la Santísima Trinidad
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Alejandro Lozano 
 
Clínica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Católica de Córdoba)
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Julio Orellana
TE / FAX: (0351) 414-2140 
 
Hospital Nacional de Clínicas
Servicio de Alergia e Inmunología (Adultos)
Dr. Juan Carlos Copioli

San Juán 
 
Hospital Federico Cantón
Servicio de Pediatría
Dra. Alejandra Lampugnani

 

 



GRUPO de ENLACE, INVESTIGACIÓN y SOPORTE - ENFERMEDADES RARAS