Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares

Síndrome de Rett
Código CIE-9-MC: 330.8 y 299.8 Vínculos a catálogo McKusick: 312750

Sinónimos:
Autismo, Demencia, Ataxia y Pérdida intencionada del Uso de la Mano

Descripción de la enfermedad:
 Fuente: Enfermedades Raras un enfoque práctico. Maravillas Izquierdo Martínez. Alfredo Avellaneda Fernández. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo. España.
http://iier.isciii.es/er/pdf/er_libro.pdf

Asociaciones de pacientes

 ASIRA - Asociacion Síndrome de Rett de Argentina
http://www.rett.com.ar/
9 De Juio 38 - Avellaneda (1870) Pcia. de Bs.As.
Tel.: (5411) 4222-6574
(Se pueden comunicar con nosotros los dias lunes, miercoles y viernes de 9:30 a 12:00 hrs.)
Pta. Dolores Miranda cel. (5411) 15-4448-9595
RRPP Lic. Mónica Carnelli cel. (5411) 15-5009-9580
E-mail: rettdeargentina@hotmail.com

ASIRA es una organización de padres de niñas con síndrome de Rett cuyo objetivo es proveer un servicio de información, ofrecer a los padres apoyo a través del contacto con otros padres, lograr recursos para la investigación de las causas del síndrome de Rett y de los métodos para su prevención y control, promover el diagnóstico precoz realizando charlas periódicas para difundir las características de dicho síndrome entre padres y profesionales y mejorar la calidad de vida de las niñas.

 El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica rara, que aparece en 1 por cada 12.000 a 15.000 niñas nacidas vivas.

Se caracteriza por un deterioro psicomotor progresivo, que evoluciona en brotes y que aparece en niñas que nacen normales. Es la causa más frecuente de retraso mental profundo en mujeres. Las manifestaciones del deterioro aparecen entre los 6 y 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, se acompaña de autismo, microcefalia adquirida, epilepsia, ataxia, espasticidad en extremidades inferiores y el dato más típico es la pérdida del empleo útil de la mano, que realiza movimientos estereotipados y repetidos.

Los criterios diagnósticos del síndrome de Rett son:

1.- Se presenta solamente en el sexo femenino.
2.- Período pre y perinatal normal, siendo el desarrollo psicomotor normal, por lo general hasta los primeros 12-18 meses de vida, aunque en algunos casos la enfermedad se manifiesta en los primeros 6 meses.
3.- Perímetro craneal normal al nacimiento, con aparición posterior de microcefalia, entre los 4 meses y los 4 años de edad.
4.- Síndrome regresivo social y psicomotor, con pérdida de las habilidades adquiridas; desarrollo de disfunción de la comunicación y signos de demencia precoces.
5.- Pérdida de la destreza para el movimiento fino y uso adecuado de las manos entre 1-4 años de edad.
6.- Presencia de estereotipias de las manos como palmoteo, movimiento de "lavado de manos", estrujamiento de manos.
7.- Aparición de marcha apráxica y apraxia/ataxia del tronco entre 1-4 años de edad.
8.- Falta de visceromegalias  o signos de metabolopatía.
9.- Ausencia de atrofia óptica y retinopatías antes del 6º año de vida.

Se hereda como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X. El gen responsable es el
MECP2. La enfermedad está causada mayoritariamente por mutaciones de novo en la región codificante de este gen.