"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Descripción de la enfermedad:
http://www.garrahan.gov.ar/docs/2270/osteogenesis.pdf
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea. En la mayoría de los casos, la enfermedad se genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse a la descendencia. El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.
Otros signos son retraso del crecimiento, escleróticas azules, incurvación de los huesos y la columna, hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones). Hay niños que también tienen afectada la dentición y sus dientes, de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente. En la edad adulta puede haber disminución de la audición.
El hueso normal está formado por la matriz ósea y las fibras de colágeno, constituyendo un tejido y, sobre éste, se depositan los minerales como el calcio y los fosfatos. En la OI, el problema no está ni en la matriz ósea, ni en el calcio, sino en las fibras colágeno, que son anormales. La alteración del colágeno es muy variable, puede ser una disminución de la cantidad pero con una estructura normal, o una alteración de la calidad de la fibra. Estas variaciones determinan distinta gravedad de la enfermedad. Si bien los huesos son frágiles, la capacidad de reparación no está perturbada y las fracturas sueldan muy bien.
Centros de diagnóstico y especialistas:
♦ Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Servicio de Crecimiento y Desarrollo
EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO DE ATENCIÓN DE NIÑOS CON OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Combate de los Pozos 1881
(C1245AAM) Ciudad de Buenos Aires - Argentina
Tel.: (54-11) 4308-5323
Fax: (54-11) 4308-5325
E-mail: hlejarraga@garrahan.gov.ar
Consultorio de Displasias Esqueléticas
Hospital Garrahan
Dra. Virginia Fano
Dra. Mariana del Pino
Dra. Silvia Caíno
Combate de los Pozos 1881- (1245)
011-4308-5323
vfano@garrahan.gov.ar
www.garrahan.gov.ar
Grupo Interdisciplinario para la Atención de Osteogénesis Imperfecta
Servicio de Crecimiento y Desarrollo
Drs. V. Fano, M. del Pino, S. Caíno, M. Rodriguez Celín.
Servicio de Kinesiología
Klgs. S. Bueceta, O. Maderna.
Servicio de Genética
Dra. M. G. Obregón.
Servicio de Cuidados Paliativos
Dr. H. García.
Servicio de Ortopedia y Traumatología.
Drs. H. Miscione, C. Primomo.
Enfermería
Teresa Goro, Guillermina Lopez.
♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226
