"Enfermedades raras" o "huérfanas"
IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.
Nombres alternativos
MSUD
Definición de la enfermedad:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm
Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).
Esta enfermedad también se presenta en una forma intermitente o en forma leve. Aún en su forma más leve, las infecciones pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.
Síntomas
Rechazo a los alimentos
Coma
Dificultades alimentarias
Letargo
Convulsiones
Orina con olor similar al jarabe de arce
Vómitos
Signos y exámenes
Examen de aminoácidos en orina
Examen de aminoácidos en plasma
Habrá signos de cetosis y acidosis (exceso de ácido en la sangre)
Tratamiento
El tratamiento implica una dieta libre de proteína. Durante una reagudización, se administran líquidos, azúcares y grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se utiliza para reducir el nivel de aminoácidos.
Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminoácidos de cadena ramificada.
El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que permanecer con esta dieta de manera permanente y es muy importante seguirla estrictamente para prevenir un daño neurológico. Esto requiere exámenes frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación de los padres.
Expectativas (pronóstico)
Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal.
Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.
Complicaciones
Coma
Muerte
Daño neurológico
Situaciones que requieren asistencia médica
Las personas que tengan antecedentes familiares de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y deseen tener hijos deben consultar al médico. También se debe consultar al médico cuando un recién nacido presente síntomas que sugieran la presencia de esta enfermedad.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Algunos estados, como Pensilvania, le realizan pruebas de detección a todos los recién nacidos para buscar signos de esta enfermedad.
Si una prueba de detección muestra que el bebé puede tener esta enfermedad, se debe realizar inmediatamente un examen de sangre de seguimiento para los niveles de aminoácidos con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad.
Centros de referencia y especialistas:
Unidad de Errores congénitos del Metabolismo
Hospital Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP)
Ciudad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300
Dra. Luisa Bay
Jefa de la Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan
lbay@garrahan.gov.ar
TE: 49431702
Dr. Eiroa:
heiroa@garrahan.gov.ar
