"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

 

Descripción de la enfermedad:

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo que tiene como causa la deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa (el gen que codifica para esta enzima se localiza en 3p25),
lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina.

Se trata de un error congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal, capaz de producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía
y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecía. En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.

Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 nacidos vivos. Con la detección precoz y su tratamiento con biotina por vía oral es posible evitar la instalación de los síntomas y el retraso mental que ella produce.
 

Centros de referencia y especialistas:

Unidad de Errores congénitos del Metabolismo
Hospital Garrahan
Pichincha Nº 1890 (CPA: C 1249 ABP)
Ciudad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina
Teléfono: (54 - 11) 4308 - 4300

Dra. Luisa Bay
Jefa de la Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan
lbay@garrahan.gov.ar
TE: 49431702

Dr. Eiroa: 
heiroa@garrahan.gov.ar

Fundación de Endocrinología Infantil
http://www.fei.org.ar
Unica sede: Gral. Lucio N. Mansilla 2771 (1425) Buenos Aires.
Horario: Lunes a viernes de 8:00 a 16:00 hs.
Tel: (011) 4964-2008
Fax: (011) 4961-7704
e-mail: fei@fei.com.ar

Fundación para el estudio de las Enfermedades Neunormetabolicas
Uriarte 2383
Buenso Aires
Argentina
Tel/Fax: 54 114 774-305878615
info@fesen.org
Directora Medica: Dra. Marina Szlago
Marina.szlago@fesen.org
Directora Científica: Dra. Andrea B. Schenone
Andrea.schenone@fesen.org
Web: www.fesen.org