¿Qué son las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)?
(FADEPOF)
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes son no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.
Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.
Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.
Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.
El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.
Actividades conmemorativas en Argentina:
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) junto a sus 56 miembros estará en la Estación FLuvial de Tigre difundiendo a cerca de éstas enfermedades. De 16,30 a 18,30 hs. La actividad es libre y gratuita.
Te invitamos a que vos también te involucres en la causa de las EPOF firmando nuestra bandera de FADEPOF. Podrás colocarte nuestro lazo violeta en símbolo de que te has unido a nuestro equipo!
Esperamos que luego nos ayudes a difundir nuestra causa, sacándote una foto con tu lazo violeta en la solapa para que luego las subas a las redes sociales con el hashtag #Hacefaltaequipo
Alzaremos nuestra bandera con globos para que cumpla con su misión: en el lugar donde caiga, se contacten con FADEPOF y nos cuenten qué conocen a cerca de las EPOF. Si no conocen mucho, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes podrá brindarles información para colaborar con su comunidad.
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El GPS de los diagnósticos complejos en las enfermedades raras
(GPS Diagnóstico)
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras se están impulsando acciones que contribuyen a acortar los tiempos de diagnóstico, orientando la búsqueda hacia centros de salud pensados específicamente con este fin, designados con el nombre de Centros de Referencia y caracterizados por un enfoque
interdisciplinario.
Con su difusión, las personas sin diagnosticar, infradiagnosticadas o que quieran consultar una 2° opinión, podrán hacerlo lo más cerca posible de sus domicilios.
Así surgió la iniciativa de realizar un relevamiento de los Centros de Referencia existentes en los países latinoamericanos, territorio en el que se estiman 29 millones de personas con Enfermedades Raras, Minoritarias o Huérfanas.
►El resultado es un mapa web interactivo, en permanente actualización, puede consultarse aquí
Como corolario, recibimos la información sobre que en la Ciudad de Barranqueras, se inició la construcción del Primer Centro de Referencia para la Atención de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de la Provincia de Chaco, en terrenos que pertenecían a la empresa UCAL y que fueron transferidos a la Municipalidad de Barranqueras por Resolución 125/89.
Actividades conmemorativas en Europa:
“Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo”.
Bajo este lema, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) impulsa la Campaña de Sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará en los meses de febrero y marzo.
En coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), se busca atraer la atención sobre las graves situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER impulsa en España acciones de sensibilización en todas las comunidades autónomas a través de sus delegaciones, coordinadores de zona y asociaciones. En total, se organizan más de 300 actividades en toda España con la meta de crear una marea de solidaridad en el marco del Día Mundial.
Este es el primer paso dentro de la Campaña de Sensibilización que FEDER llevará a cabo en estos meses ya que en las próximas semanas se presentarán, entre otros materiales, los embajadores solidarios que acompañarán a la Federación en este año y que participan en el cartel de la Campaña.
Hay un gesto que lo cambia todo
El lema central de la Campaña a nivel europeo es “Convivir con una enfermedad rara”. De esta forma, la Federación se alinea más que nunca a este mensaje mundial y trasladará la realidad que hay detrás del día a día de una enfermedad poco frecuente, priorizando en 2015 la problemática del acceso al diagnóstico.
Junto a ello, además, se invitará a la sociedad en general a que se movilice en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para ello, y bajo el lema “Hay un gesto que lo cambia todo”, queremos invitar a todo el mundo a que “pinte” una raya verde debajo del ojo.
Juan Carrión, Presidente de FEDER asegura que “Queremos transmitir que con este gesto lo cambiamos todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de 3 millones de personas en España y devolverles la Esperanza”.
Desde FEDER se quiere plantear una acción muy sencilla y simbólica para que cada uno pueda “hacer su parte e involucrarse en la Campaña”, asegura Carrión.
¿Qué queremos conseguir?
Un diagnóstico rápido y riguroso para 3 millones de personas
No obstante, además del mensaje social que se motiva desde la Federación, cada año, en el marco de la Campaña por el Día Mundial, se desarrolla un mensaje que busca centrar los esfuerzos en implementar acciones concretas para mejorar la calidad de vida de las familias. Este año, “consideramos imprescindible centrar estos esfuerzos en uno de los grandes problemas que actualmente afectan a nuestras familias: el acceso al diagnóstico y posteriormente el acceso a un tratamiento adecuado.
Queremos trabajar para garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria” afirma Juan Carrión
Para ello, FEDER ha desarrollado un manifiesto que será público en los próximos días y en donde se transmite las causas, consecuencias y propuestas de mejora para favorecer el acceso a diagnóstico.
Desde la Federación “vamos a solicitar al Gobierno Central y Autonómico un compromiso para que en el 2015 se realicen todos los esfuerzos necesarios para implementar un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico”.