Introducción

La evacuación del contenido intestinal está altamente regulada y requiere una función coordinada del colon, el recto y el ano. La disfunción de esta unidad puede provocar incontinencia fecal y / o síntomas de un trastorno de evacuación y puede tener un efecto devastador en la calidad de vida. Debido a que la etiología y la fisiopatología subyacentes de la incontinencia fecal y los trastornos de evacuación son multifactoriales, la dependencia de los síntomas por sí sola para guiar la terapia es inadecuada.

El enfoque primario para un paciente que se presenta por primera vez con incontinencia fecal o constipación con defecación difícil debe ser excluir la patología subyacente grave (como la neoplasia maligna colorrectal y la EII). En pacientes con síntomas refractarios a las terapias de primera línea, como la modificación del estilo de vida y la optimización de la consistencia de las heces, es justificable proceder con la evaluación de la estructura anorrectal, la función motora y sensorial. Dicha evaluación debe centrarse en determinar la duración, el tipo y la gravedad de los síntomas del paciente, así como en la identificación de los factores de riesgo para el inicio de los síntomas.

Los estudios epidemiológicos han identificado varios de estos factores de riesgo, incluido el aumento de la edad, un IMC elevado y la presencia de diarrea. En las mujeres, la lesión obstétrica es particularmente relevante debido al riesgo de daño al piso pélvico, esfínteres anales y nervios pudendos durante la segunda etapa del parto. En los hombres, la lesión iatrogénica del complejo del esfínter secundaria a la cirugía anal es un factor de hasta en el 59% que se presenta para la evaluación, y la enfermedad perianal benigna coexistente (como hemorroides, fístula en el ano y proctitis por radiación) también es común.

Se debe prestar especial atención a los síntomas de otras dolencias anorrectales ya que los datos sugieren cada vez más que tanto la incontinencia fecal como los trastornos de evacuación comúnmente coexisten. Además, la evaluación anorrectal comienza con un examen rectal digital cuidadosamente realizado que puede revelar varias anormalidades, incluyendo disinergia, esfínteres anales débiles, defectos del esfínter y retención fecal.

Ninguna prueba individual puede caracterizar completamente las causas de la incontinencia fecal y/o los trastornos de evacuación. El objetivo de esta Declaración de Consenso es proporcionar al médico antecedentes y un marco con respecto a las indicaciones, la aplicación y la interpretación clínica de las pruebas de función anorrectal.

Métodos

Bajo la guía del comité directivo del International Anorectal Physiology Working Group (IAPWG), los autores realizaron revisiones de literatura enfocadas en las siguientes áreas: manometría anorrectal, neurofisiología anorrectal, ecografía endoanal, ecografía del piso pélvico, pruebas sensoriales rectales, expulsión de balón y defecografía. El consenso se logró mediante una cuidadosa evaluación y discusión de la literatura disponible, así como el acuerdo de expertos cuando las recomendaciones carecían de evidencia de apoyo.

Esta Declaración de consenso se centra en las pruebas que están ampliamente disponibles para el médico en ejercicio y se divide en las siguientes: pruebas de función motora anal y neurofisiología, pruebas de estructura anal, pruebas de función sensorial y motora rectal y pruebas de evacuación.

Pruebas de la función motora anal

> Manometría anorrectal

Es la técnica más utilizada para la detección de anomalías de la función del esfínter y/o coordinación rectoanal. Esta prueba consiste en una serie de mediciones de presión que evalúan lo siguiente: función involuntaria del canal anal durante el reposo; función voluntaria durante la contracción; coordinación rectoanal refleja durante la distensión rectal; y coordinación rectoanal durante la defecación simulada.

El equipo manométrico puede registrar datos de presión desde puntos únicos en el canal anal (denominado manometría anal convencional) o puede registrar y mostrar información detallada simultáneamente de todo el canal anal y el recto distal (manometría de alta resolución). Aunque la manometría anal convencional sigue utilizándose en la práctica clínica, los estudios sugieren un mayor uso de la metodología de alta resolución, que caracteriza con mayor precisión la función esfintérica.

Dentro de la manometría de alta resolución, existen dos tecnologías. La manometría de alta resolución propiamente dicha registra las presiones luminales circunferenciales. Por otro lado, la manometría de alta resolución-3D registra presiones puntuales longitudinal y radialmente y las representa en 2 y 3 dimensiones.

Indicaciones. La manometría rectal está típicamente indicada para la evaluación de la incontinencia fecal y el estreñimiento, especialmente si se caracteriza por síntomas de defecación desordenada. Las indicaciones relativas incluyen la evaluación del dolor anorrectal funcional, la evaluación preoperatoria de la función anorrectal y la evaluación de la función anorrectal en pacientes después de una lesión obstétrica.

Rendimiento. Aunque no se espera que sea completamente diagnóstico, se debe realizar un examen rectal digital previo para proporcionar una visión general de la estructura y función del piso anorrectal y pélvico para evitar la carga fecal, la estenosis, el sangrado y el dolor. También es útil verificar la comprensión del paciente de instrucciones como "contraer" y "empujar". Cualquier lubricante para ayudar a la colocación de la sonda no debe ser anestesiante.

El protocolo recomendado consta de las siguientes medidas estandarizadas. Reposo: presiones anales basales en reposo durante 60 segundos; apretar: presión anal durante el esfuerzo voluntario; compresión prolongada: presión anal durante el esfuerzo voluntario sostenido; tos: cambios en la presión anorrectal durante la tos; empuje: cambios en la presión anorrectal durante la defecación simulada; reflejo rectoanal inhibitorio (RRAI): respuesta anal refleja a la distensión rectal; y sensación rectal: evaluación de la sensibilidad rectal a la distensión.

Los valores de referencia normales para muchas de estas variables se han descrito en tres estudios con manometría de alta resolución y cinco con manometría de alta resolución 3D. Existen varios valores de referencia similares para la manometría convencional, sin embargo, muchos estudios usan configuraciones y protocolos que ya no se usan actualmente.

Utilidad clínica. Varios estudios han demostrado diferencias en los hallazgos manométricos entre voluntarios sanos y grupos de pacientes. Se han observado varias características clínicamente relevantes. La hipotonía del esfínter (baja presión de reposo anal), aunque de baja sensibilidad, se asocia con incontinencia fecal pasiva, mientras que la hipertonía del esfínter (alta presión de reposo anal) puede ser una característica de fisura anal o estreñimiento.

La hipocontractilidad del esfínter (capacidad deteriorada para contraer voluntariamente el esfínter anal) se asocia con incontinencia fecal, particularmente urgencia fecal y poca propulsión (fuerza rectal deteriorada durante el empuje), disinergia (contracción paradójica del esfínter anal durante el empuje) y la acinesia del piso pélvico (falla de movimiento del piso pélvico) se han observado en pacientes con disfunción evacuatoria. Un reflejo rectoanal inhibitorio ausente se observa clásicamente en la enfermedad de Hirschsprung; sin embargo, también se pueden observar respuestas anormales en pacientes con incontinencia fecal y estreñimiento y después de una cirugía anorrectal.

Además de estos hallazgos, la manometría de alta resolución 3D tiene la capacidad de ilustrar la asimetría normal de las presiones dentro del canal anal, con presiones más altas en las regiones posterior-proximal y anterior-distal del esfínter. La desviación de esta manometría normal puede sugerir patología, aunque los estudios demuestran solo una ligera concordancia con los defectos del esfínter anal detectados por la ecografía endoanal. Por lo tanto, los defectos de presión detectados por manometría de alta resolución 3D deben considerarse con cuidado.

Cierta evidencia apoya la hipótesis de que las anormalidades del piso pélvico no identificadas previamente por manometría anorrectal convencional se pueden encontrar con manometría de alta resolución 3D. Los estudios piloto sugieren que esta técnica puede medir el descenso del piso pélvico y que los resultados tienen un alto valor predictivo positivo (hasta 100%) para la presencia de intususcepción intraanal diagnosticada por defecografía.

Fortalezas y limitaciones. La manometría anorrectal es la tecnología mejor establecida que proporciona una evaluación directa de la presión del esfínter anal y la coordinación rectoanal durante la defecación simulada. Está ampliamente disponible, es fácil de realizar y bien aceptado por los pacientes. Sin embargo, la interpretación de los hallazgos puede ser difícil debido a la gran variabilidad (y superposición) de las mediciones manométricas en la salud y la enfermedad. Algunos estudios sugieren que ofrece poca utilidad adicional sobre el examen rectal digital para planificar el manejo del paciente. La configuración del estudio, la posición del paciente y la presencia o ausencia de la percepción del deseo de defecar, entre otros, pueden tener un efecto importante en los valores absolutos informados (que afectan tanto las tasas de falsos positivos como los falsos negativos).

> Neurofisiología anorrectal

Aunque se usa con menos frecuencia en la práctica clínica (debido a la adopción de medidas sustitutivas menos invasivas), la electromiografía anal y el examen de latencia motoras terminal de nervios pudendos (LMTNP) siguen siendo herramientas importantes para la evaluación de la función neurofisiológica anorrectal. Las ramas del nervio pudendo, que se extienden sobre el piso pélvico, son vulnerables a la lesión por estiramiento (durante el tercer trimestre, segunda etapa del trabajo de parto y parto vaginal asistido por fórceps), lo que puede conducir a la denervación del esfínter anal externo e incontinencia fecal.

Debido a la naturaleza compleja de la generación de síntomas, dicha evaluación siempre se realiza junto con otras pruebas (por ejemplo, manometría anorrectal) para permitir una comprensión precisa de los mecanismos fisiopatológicos en juego. El registro de la electromiografía del suelo pélvico permite el mapeo del esfínter anal externo para identificar defectos del esfínter, determinar la función del músculo estriado y evaluar los potenciales de denervación-reinervación (indicativos de lesión neural). La medición LMTNP evalúa la integridad neuromuscular entre el nervio pudendo y el esfínter anal.

Indicaciones. La evaluación neurofisiológica generalmente está indicada para la investigación de síntomas de incontinencia fecal que se cree que son secundarios a una lesión neurológica. Las indicaciones relativas para la neurofisiología incluyen síntomas de dolor anorrectal y caracterización de trastornos complejos del suelo pélvico, especialmente antes de la cirugía anorrectal.

Rendimiento. Los estudios de actividad electromiográfica se realizan para describir la actividad de inserción, la actividad espontánea, la morfología potencial de acción de la unidad motora y el reclutamiento durante la actividad voluntaria o refleja. Para el examen de LMTNP, la estimulación del nervio pudendo genera un potencial de acción muscular compuesta del esfínter anal externo. La LMTNP es el tiempo entre el estímulo y el inicio de la respuesta potencial de acción muscular compuesta.

Utilidad clínica. En la musculatura anal estriada de pacientes con incontinencia fecal, se ha demostrado la alteración del potencial de acción de la unidad motora, la densidad de la fibra y de la estabilidad (la estabilidad de descargas de fibras musculares consecutivas, refleja la estabilidad de los axones motores terminales y la transmisión neuromuscular) a través del registro de la actividad electromiográfica en comparación con los controles. Para LMTNP, los resultados anormales (latencias prolongadas) indican desmielinización o daño a varias fibras conductoras rápidas.

Fortalezas y limitaciones. Los hallazgos de la electromiografía se correlacionan bien con las presiones del esfínter. Se cree que los electrodos intraluminales son más precisos porque están más cerca del músculo del esfínter anal externo. Actualmente, la aplicación más frecuente de electromiografía es como señal de biorretroalimentación para el reentrenamiento de la función esfínter anal externo en el suelo pélvico en pacientes con incontinencia fecal o estreñimiento, y puede ser especialmente útil para detectar la contracción paradójica o la relajación alterada del esfínter en aquellos con trastornos de evacuación.

La utilidad clínica de LMTNP sigue siendo controvertida, ya que existen varias limitaciones de la prueba: es operador dependiente; la sensibilidad y especificidad son pobres; las latencias normales se pueden registrar en un nervio dañado siempre que algunas fibras conductoras rápidas permanezcan; y las predicciones de los resultados clínicos después de la intervención son contradictorias. Además, el límite superior de la normalidad para la latencia está mal definido debido a la variabilidad sustancial en individuos sanos.

Pruebas de estructura anal

> Ecografía del suelo pélvico y endoanal

La ecografía endoanal es una técnica simple y bien tolerada que se usa ampliamente para detectar defectos de los esfínteres interno y externo y ha aumentado sustancialmente nuestra comprensión de la patogénesis de la incontinencia fecal. La ecografía total del suelo pélvico (que integra la ecografía endoanal, transvaginal y transperineal) se ha utilizado para evaluar el prolapso de los órganos pélvicos.

Indicaciones. La ecografía endoanal o del piso pélvico se puede usar para una serie de indicaciones: para evaluar la integridad morfológica de los esfínteres anales en pacientes con incontinencia fecal, particularmente cuando se está considerando la cirugía, y para proporcionar información sobre las vísceras pélvicas y el movimiento del piso pélvico en pacientes con síntomas de un trastorno de la evacuación como una prueba complementaria a manometría anorrectal y defecografía.

Además, estos enfoques se pueden utilizar para evaluar las lesiones obstétricas del esfínter anal después del parto para guiar la reparación temprana y/o informar la modalidad de partos posteriores. La ecografía transperineal tiene indicaciones adicionales, como la evaluación de la incontinencia urinaria, las dificultades para evacuar y los síntomas del prolapso de los órganos pélvicos, entre otras.

Rendimiento. La ecografía endoanal se realiza utilizando una sonda que proporciona vistas axiales de 360?° del esfínter. Los sistemas modernos permiten la captura continua de imágenes a medida que la sonda se retira a través del canal anal con la reconstrucción de imágenes 3D y el cálculo de los volúmenes del esfínter anal. Por otro lado, durante la realización de la ecografía total del piso pélvico, además de la detección de defectos del esfínter anal, se evalúa la interacción dinámica entre el piso pélvico y las vísceras. Además de la caracterización del complejo del esfínter, la ecografía transperineal proporciona una evaluación dinámica de la interacción de las vísceras y la musculatura del piso pélvico, que comprende la evaluación de los compartimientos posterior, central y anterior.

Utilidad clínica. La ecografía endoanal está ampliamente disponible y debe considerarse la piedra angular de la imagen anal. El esfínter anal interno puede clasificarse como normal o patológico, con el último definido por varios factores: discontinuidad del esfínter (defecto), atrofia (adelgazamiento difuso del esfínter -espesor ≤1 mm-) y/o degeneración o hipertrofia. Se aprecia que los defectos y/o atrofia se asocian con síntomas de incontinencia fecal (particularmente pasiva). La hipertrofia de se observa principalmente en relación con intususcepción rectal y/o prolapso.

El esfínter anal externo puede caracterizarse como normal o patológico por la discontinuidad del esfínter (defecto) o la interrupción de su ecotextura fibrilar que se manifiesta como adelgazamiento focal, cicatrización o atrofia. Todas las anormalidades se pueden describir en transversalmente de acuerdo a las horas del reloj y en el plano longitudinal. La alteración de este esfínter es un rasgo característico de las lesiones obstétricas del esfínter anal después del parto, se asocia con hipocontractilidad anal y se puede encontrar en hasta el 68% de las personas que presentan síntomas de incontinencia fecal.

La ecografía pélvica total tiene la capacidad adicional de permitir la clasificación del prolapso de órganos, describir las causas estructurales y funcionales que contribuyen a los trastornos de evacuación e identificar la avulsión pubovisceral (inserción anormal del elevador del ano en la rama púbica inferior, que es un mecanismo fisiopatológico importante para el prolapso de órganos pélvicos e incontinencia fecal).

Fortalezas y limitaciones. Las imágenes de los esfínteres anales pueden identificar defectos que a menudo no se reconocen clínicamente y pueden ser susceptibles de reparación quirúrgica. Sin embargo, mientras que las anormalidades de la estructura anal están asociadas con hipotonía anal e hipocontractilidad, puede ser difícil interpretar la relevancia clínica de este hallazgo de forma aislada porque ∼10% de las mujeres tienen defectos del esfínter posparto (ocultos) sin ningún síntoma.

Pruebas de la función sensorial y motora anorrectal

> Distensión rectal con balón y barostato rectal

La conciencia del llenado rectal es fundamental para la función intestinal normal.  Las anormalidades en la sensibilidad visceral y/o la función biomecánica (más comúnmente descrita mediante la evaluación de la compliance rectal) a menudo se encuentran en la incontinencia fecal y los trastornos de evacuación, lo que proporciona la justificación para la medición de la función sensorial y motora anorrectal a través de la distensión con balón y el barostato rectal en la práctica clínica.

Indicaciones. Las pruebas sensoriales rectales deben considerarse parte integral de la evaluación fisiológica de la función anorrectal. Esta prueba se realiza con mayor frecuencia con distensión con balón simple. Se debe considerar la evaluación con un barostato rectal, que está menos ampliamente disponible, en pacientes seleccionados con alteraciones de la sensación rectal en la distensión de balón 'estándar' y/o en quienes hay un alto índice de sospecha de capacidad o compliance rectal anormal. Estas pruebas permiten la detección de sensación rectal aumentada (hipersensibilidad) o alterada y/o disminuida (hiposensibilidad) y/o compliance o capacidad rectal anormal (es decir, 'rígida' o pequeña –hipocompliante- o 'laxa' o grande –hipercompliante-)

Rendimiento. La sensación rectal se evalúa evaluando la percepción de la distensión rectal. Para una distensión simple con balón, esta prueba se realiza distendiendo un globo elástico, asegurado a un catéter colocado dentro del recto, con aire. Durante el inflado del globo, se instruye a los pacientes para que informen las sensaciones percibidas. Se registra además el volumen distendido en cada uno de estos umbrales sensoriales.

La evaluación de la función motora y sensorial se realiza con un barostato computarizado que permite la distensión a una velocidad específica y precisa, minimizando así el sesgo del observador y el error de medición. Este método es preferible a las mediciones con balones. Los volúmenes y presiones intrarrectales se registran simultáneamente, lo que permite calcular la compliance rectal a partir de la curva de presión-volumen derivada.

La capacidad rectal también se puede medir. Las sensaciones percibidas pueden describirse alternativamente utilizando puntajes de escala analógica visual (por ejemplo, urgencia y dolor) registrados en una escala de 0–100 mm durante las distensiones a presiones establecidas (típicamente a 8, 16, 24 y 32 mmHg por encima de la presión de normal).

Utilidad clínica. Los umbrales para la sensación rectal pueden ser normales, reducidos (hipersensibilidad) o aumentados (hiposensibilidad) tanto en la incontinencia fecal como en el estreñimiento crónico. La demostración de la sensación alterada puede guiar las medidas terapéuticas destinadas a normalizar los umbrales sensoriales y aliviar los síntomas intestinales.

La hipersensibilidad rectal es un hallazgo común en pacientes con síntomas de urgencia y defecación frecuente en el SII con predominio de diarrea, colitis ulcerosa y proctitis por radiación. En el SII, este hallazgo puede estar asociado con una mayor gravedad de los síntomas. La hipersensibilidad rectal también es una característica de la urgencia fecal y la incontinencia fecal urgente y el síndrome de resección anterior baja.

La hiposensibilidad rectal se observa en el 18-66% de los pacientes con estreñimiento crónico, SII con predominio de estreñimiento, incontinencia fecal y disfunción evacuatoria secundaria a lesión de la médula espinal. Cuando hay presencia de hiposensibilidad, el mecanismo asumido es que las heces se expulsan involuntariamente antes de alertar al individuo sobre la necesidad de responder. En tales pacientes, se ha demostrado que el reentrenamiento sensorial facilita la contracción oportuna del esfínter externo y mejora la continencia.

La demostración de la hiposensibilidad rectal puede indicar un fenotipo clínico grave y predecir una respuesta deficiente a tratamientos como la biorretroalimentación o el reentrenamiento intestinal y la cirugía con colectomía. Sin embargo, en aquellos pacientes que responden, la normalización de la sensación alterada generalmente se asocia con una mejora en los síntomas, sobre todo durante el tratamiento con neuromodulación.

Fortalezas y limitaciones. Varias declaraciones de consenso y revisiones técnicas reconocen que la evaluación de la función sensorial rectal tiene un lugar aceptado en el manejo clínico de pacientes con trastornos anorrectales. Sin embargo, los métodos para la distensión simple con balón elástico están poco estandarizados. Aunque el uso de un barostato supera estas limitaciones, esta tecnología no está ampliamente disponible.

Pruebas de evacuación

> Prueba de expulsión de balón rectal

La incapacidad para expulsar las heces sólidas del recto es una característica clave de los pacientes con estreñimiento caracterizado por síntomas de trastornos de evacuación. La prueba de expulsión con balón es un método directo por el cual evaluar esta función.

Indicaciones y rendimiento. La expulsión de balón es una prueba simple en el consultorio que se indica como una prueba de primera línea para evaluar la capacidad de evacuar. Con un paciente acostado en la posición lateral izquierda con las caderas y las rodillas flexionadas, se inserta un globo lubricado, preferiblemente sin látex, conectado a un catéter de plástico en el recto y se infla con 50 ml de agua tibia.

El paciente se sienta en un inodoro en privado y se le pide que expulse el globo. Se registra la capacidad (o incapacidad) de expulsar el globo y el tiempo necesario para la expulsión. Aunque los límites informados para la normalidad varían, el límite generalmente aceptado para la expulsión es entre 1 y 3 min. Los tiempos de expulsión más largos que esto pueden indicar una defecación desordenada.

Utilidad clínica. Aunque a menudo se considera sinónimo de defecación disinérgica, es pertinente señalar que la sensibilidad y la especificidad de esta prueba son variables (entre 68-94% y 71-81%, respectivamente). Por lo tanto, esta prueba aislada no es suficiente para diagnosticar un trastorno de evacuación. Sin embargo, los estudios indican que un resultado positivo puede predecir la respuesta a la terapia de biorretroalimentación con la demostración de una respuesta clínica en hasta el 85% de los pacientes, aunque este hallazgo no es consistente en todos los estudios.

Fortalezas y limitaciones. A pesar de la buena reproducibilidad, la configuración de la prueba y el rendimiento del estudio están mal estandarizados. Los factores demográficos tienen influencia, ya que los participantes masculinos tienen un tiempo de expulsión de globo más corto que las mujeres y el tiempo de expulsión aumenta con la edad.

Como una prueba de detección simple, realizada en el consultorio, la expulsión con balón puede considerarse útil para la evaluación inicial de pacientes con síntomas de trastorno de evacuación; sin embargo, un diagnóstico firme requiere confirmación con otras pruebas de evacuación.

> Defecografía

La defecografía con bario (rayos X), o proctografía de evacuación, es una herramienta clínica establecida para el diagnóstico de los trastornos de evacuación. La defecografía con bario evalúa la morfología de la pared rectal, el movimiento del piso pélvico y la evacuación en tiempo real. La defecografía por RM permite obtener imágenes de todos los compartimientos pélvicos. En comparación con otras pruebas de la función de evacuación (por ejemplo, manometría, expulsión de balón y ecografía transperineal), la defecografía proporciona una mejor evaluación general del proceso defecatorio y la estructura y/o función del anorecto.

Indicaciones. Las indicaciones principales para ambas investigaciones (defecografía con bario y MR) son identificar características obstructivas estructurales o 'funcionales' asociadas con una evacuación deteriorada en pacientes con síntomas refractarios de estreñimiento compatibles con un trastorno de evacuación; identificar la evacuación deteriorada y / o el prolapso de órganos pélvicos en pacientes con incontinencia fecal; y para evaluar los efectos del tratamiento, por ejemplo, después de la reparación quirúrgica de la patología anorrectal o del suelo pélvico.

Rendimiento del estudio. La defecografía con bario implica la obtención de imágenes fluoroscópicas del anorecto durante la contracción de los músculos del piso pélvico y la evacuación rectal (es decir, la defecación simulada) después de que la pasta de bario se haya instilado en el recto. Como la función sensorial rectal es crítica para la defecación normal, la introducción de una pasta espesa (que se aproxima a las heces normales), en un volumen individualizado al deseo del paciente de defecar, podría ser preferible a un volumen fijo de bario líquido. Luego, el paciente se sienta en posición vertical sobre un inodoro radiolúcido (en privacidad detrás de una pantalla) durante el examen fluoroscópico y se le indica que comprima el esfínter anal y luego expulse el contenido rectal hasta que se considere que la evacuación se ha completado o el paciente informa que no puede vaciar más.

Se pueden medir las dimensiones rectales (longitud, diámetro y capacidad), ángulos anorrectales, características morfológicas de la pared rectal, descenso perineal y eficacia de evacuación (tasa y porcentaje de contraste expulsado). La defecografía por RM se puede realizar con el paciente en decúbito supino, o en posición vertical (sentado). Sin embargo, la disponibilidad limitada de esta última opción significa que la mayoría de los estudios se realizan con el paciente en una posición supina no fisiológica. El recto se llena con un sustituto de heces (por ejemplo, puré de papas o gel de ultrasonido) mezclado con gadolinio si es necesario.

Utilidad clínica. La defecografía con bario puede identificar la evacuación rectal deteriorada y diagnosticar características anatómicas y 'funcionales' que pueden contribuir a los síntomas de un trastorno de evacuación, como el rectocele, obstrucción de la invaginación intestinal, prolapso rectal y megarecto, así como defecación disinérgica, elevador del ano y síndrome del perineo descendente. Con la opacificación del intestino delgado, se puede evaluar el efecto del enterocele. La defecografía por RM también permite la evaluación concurrente del descenso de la vejiga y la bóveda vaginal y permite obtener imágenes en diferentes planos ortogonales.

Existen varios sistemas de clasificación para definir las anomalías estructurales y el descenso de los órganos pélvicos, y estos pueden usarse como base para guiar la terapia, particularmente en aquellas anormalidades consideradas susceptibles de reparación quirúrgica. Sin embargo, hallazgos como un rectocele pequeño o intususcepción menor, se encuentran con frecuencia en individuos sanos, y el hecho de no reconocer tales variantes normales puede llevar a un sobrediagnóstico.

Un estudio que utiliza la defecografía con bario ha demostrado que casi siempre existe un rectocele anterior en participantes femeninas asintomáticas del estudio y que solo los rectoceles grandes (> 4 cm) y/o retentivos deben considerarse clínicamente relevantes. La invaginación intestinal intraanal (en oposición a la intrarrectal) y el enterocele también se consideran patológicos.

Fortalezas y limitaciones. De las pruebas disponibles, solo la defecografía evalúa la evacuación y la estructura de los órganos pélvicos. Por esta razón, los documentos de consenso recomiendan la defecografía como prueba de primera o segunda línea. La resonancia magnética tiene varias ventajas sobre la defecografía con bario, ya que carece de exposición a la radiación ionizante y proporciona una excelente resolución de los tejidos blandos de todos los compartimentos del piso pélvico y las estructuras de soporte, lo que permite la evaluación del cistocele y el prolapso uterovaginal coexistentes.

La exposición a la radiación para los estudios de bario hace que esta prueba no sea adecuada para ciertos grupos de pacientes, particularmente mujeres embarazadas. Existe una escasez de datos normativos, particularmente para la defecografía por MR, y un alto grado de superposición en los resultados entre pacientes y controles limita la capacidad de interpretación de los resultados.

Otras tecnologías

Existen varias tecnologías adicionales diseñadas para describir la función anorrectal. Principalmente reconocidos como herramientas en el entorno de la investigación, proporcionan información útil sobre los mecanismos de la función anorrectal.

> Sonda de imagen funcional luminal (FLIP)

Se cree que la capacidad pasiva del canal anal para soportar la presión de apertura (es decir, la distensibilidad) tiene un papel en el mecanismo de continencia. Un dispositivo novedoso, la sonda de imagen funcional luminal (FLIP, por su sigla en inglés) mide el diámetro transversal de un balón lleno de solución salina dentro del canal anal a medida que aumenta la presión de distensión. Los primeros estudios muestran que los pacientes con incontinencia fecal tienen una mayor distensibilidad del canal anal, y este hallazgo puede ser más sensible a la patología clínicamente relevante que la manometría anorrectal.

> Potenciales evocados motores rectales y anales

La integridad de las vías espino-anorrectales que gobiernan la función neuronal anorrectal se puede evaluar utilizando la estimulación magnética de las regiones lumbar y sacra que recubren el plexo nervioso y registrando los potenciales motores evocados. Los potenciales evocados motores pueden revelar potenciales evocados motores prolongados unilaterales o bilaterales en la región lumbar y/o región sacra y en los sitios rectales y/o anales. Un estudio mostró que proporcionan una mejor delineación de la lesión neuromuscular periférica en individuos con incontinencia fecal y lesión de la médula espinal que los LMTNP. Sin embargo, no está ampliamente disponible.

> Resonancia magnética endoanal

La resonancia magnética endoanal es una técnica que permite obtener imágenes de alta resolución del esfínter anal externo (con la capacidad de diferenciar entre defectos, cicatrices y atrofia) junto con la visualización de las estructuras circundantes pertinentes al prolapso de los órganos pélvicos y la incontinencia fecal (detección, por ejemplo, avulsión pubovisceral).

Disfunción anorrectal

> Clasificación fisiológica

Ninguna prueba individual puede caracterizar completamente las causas de la incontinencia fecal y los trastornos de evacuación; se debe aplicar una variedad de pruebas para evaluar la estructura, función y sensibilidad anorrectales. Los autores reconocen que no existe un consenso ampliamente aceptado sobre la nomenclatura fisiológica para la clasificación de los trastornos anorrectales o el uso de los resultados de las pruebas anorrectales para describir ampliamente los fenotipos.

- Incontinencia fecal

En el contexto de la incontinencia fecal, los principales hallazgos fisiológicos con claras implicancias para el manejo clínico y/o el pronóstico incluyen hipotonía anal, hipocontractilidad anal y grandes defectos del esfínter en la ecografía endoanal. Sin embargo, estos hallazgos fisiológicos anormales rara vez se encuentran solos y a menudo se ven superpuestos. Los ejemplos de fenotipos fisiológicos bien reconocidos incluyen hipotonía anal, hipertrofia de esfínter anal interno e intususcepción rectoanal o prolapso rectal de espesor total en pacientes con síntomas de fuga fecal pasiva e hipocontractilidad anal, hipersensibilidad rectal e hipocompliance rectal en pacientes con urgencia fecal o incontinencia o SII con predominio de diarrea. Sin embargo, aunque se reconoce anecdóticamente, se requieren estudios prospectivos para caracterizar mejor estos fenotipos, grupos de síntomas y trastornos.

- Trastornos de evacuación

Para los trastornos de evacuación, los hallazgos principales incluyen vaciamiento deteriorado secundario a una estructura rectal anormal (intususcepción, prolapso o rectocele) o función (propulsión o disinergia deteriorada) y anormalidades de la sensibilidad rectal (en particular, hiposensibilidad rectal). Una vez más, los fenotipos reconocidos a menudo se caracterizan por más de una anormalidad fisiológica (por ejemplo, hiposensibilidad rectal con evacuación deteriorada secundaria a una mayor capacidad rectal, hipercompliance o megarecto), y estos también merecen más estudio.

> Efecto de la evaluación fisiológica en el manejo

La investigación epidemiológica ha demostrado que la diarrea es la causa más importante de incontinencia y las heces duras son el hallazgo más común en el estreñimiento. Sin embargo, los síntomas de la defecación desordenada pueden ser secundarios a anormalidades fuera del anorrecto, como disfunción colónica, o puede deberse a trastornos obsesivos compulsivos y/o somatización. Por lo tanto, las evaluaciones fisiológicas deben considerarse para pacientes cuyos síntomas no han respondido a la regulación de las heces.

El problema de la superposición entre la salud y la enfermedad es particularmente pertinente en este campo, como se demostró en un estudio ciego de manometría anorrectal en individuos sanos y pacientes con estreñimiento en el que el 90% de los individuos sanos se clasificaron como “anormales”. Por lo tanto, los resultados de las pruebas deben interpretarse con precaución (particularmente cuando se planifica la corrección quirúrgica irreversible de una anormalidad fisiológica o estructural) hasta que estén disponibles más estudios realizados de manera sólida.

Además, no debe suponerse que un solo cambio fisiológico medible se correlaciona directamente con un solo síntoma, ya que estas enfermedades a menudo son multifactoriales. Sin embargo, los hallazgos particulares en las pruebas fisiológicas actualmente actúan como base para el manejo clínico, pero sigue siendo necesario desarrollar un sistema de clasificación de fenotipos fisiológicos basado en la evidencia.