Notan algo raro en sus hijos, como problemas al caminar, al comunicarse o al comer, y acuden a un médico. Pero las mamás y los papás con chicos que padecen enfermedades poco frecuentes pueden pasar años sin saber realmente el diagnóstico. Cuando llegan a saberlo, los nombres de los desórdenes —como los síndrome de X Frágil, de Prader-Willi o la fibrodisplasia osificante progresiva— les suenan dramáticos. Pero ya no viven lamentando la impotencia frente a la enfermedad.

Ahora, buscan el encuentro con otras familias que enfrentan casos similares en el país o en el extranjero. Se conocen por Internet o por e-mail. A veces, se ven cara a cara. Y deciden unirse para formar asociaciones con muchas metas. La principal, compartir información sobre enfermedades que se dan con la frecuencia de un caso cada 2.500 nacimientos, como la fibrosis quística. O como el síndrome de Williams: uno de cada 20.000 nacimientos.

Así, las agrupaciones de familias quieren que otros padres no sientan la angustia que genera la tardanza en acceder a diagnósticos certeros. O de tener diagnósticos equivocados. "Por años nos pasearon por distintos diagnósticos. Nos dijeron que nuestra hija tenía un bloqueo emocional por la amputación de la pierna de la abuela. Después, hubo médicos que afirmaron que sufría de déficit de atención con hiperactividad. Más tarde, la trataban como autista. Sin embargo, cuando nació nuestro segundo hijo, Nacho, recién pudimos saber por un test genético que nuestros nenes tienen síndrome de X Frágil", cuentan Marta y Fernando Cenere.

El síndrome X Frágil es la causa de retardo mental hereditario más frecuente (el síndrome de Down, en cambio, es un retardo esporádico). Lo causa una mutación en un gen dentro del cromosoma X. Sus síntomas son el comportamiento hiperkinético, la falta de atención, la cara alargada, las orejas grandes y la laxitud de los dedos, según explica a Clarín Liliana Alba, del Centro Nacional de Genética Médica.

En 1999, Cenere encontró por Internet a un papá con el mismo problema en Trelew y meses después ya estaban formando la asociación, que organizó jornadas para dar a conocer el trastorno a más médicos y a la población en general. Por supuesto que abrieron su propio sitio en Internet.

"Yo me uní a la asociación por una carta en el diario. Si bien tenía el diagnóstico, no sabía cómo moverme", comenta Ana María, mamá de un chico de 20 años con el síndrome. Desde que se acercó al grupo, Ana María puede comprender mejor a su hijo. "A veces pensaba que me estaba tomando el pelo, pero la percepción te cambia cuando ves a los hijos de otros con el mismo problema". Hoy, la mujer disfruta con su esposo de los avances de su hijo, que estudia auxiliar de gastronomía en Colegiales.

"Es duro recibir el diagnóstico de una enfermedad rara, pero creo que debemos hacer lo mejor con las cartas que nos tocaron", afirma Elli de Korth, que integra la asociación de padres con hijos que tienen Prader-Willi.

Cuando se enteró el diagnóstico, la mujer fue a buscar un libro de medicina. "Ví una foto horrorosa de un chico con Prader-Willi y me dije 'Este no es mi bebé'. Encima, el médico me recomendó: 'Usted búsquese un psiquiatra, que yo me ocupo de su hija'". Hasta que llegó Internet y la mujer pudo enterarse de un congreso sobre el desorden en Noruega, y allí fue. Más tarde se juntó con otras familias argentinas (ya contactó a 97) para luchar mejor contra el Prader-Willi, un desorden que hace que los bebés sean muy débiles y no puedan alimentarse pero que, cuando llegan a los 3 años, empiezan a devorarse todo. La asociación entrega material a los docentes sobre la enfermedad y está intentando tener una casa para albergar a chicos de bajos recursos.

En un bar de Palermo, para entrevistarse con Clarín, están Alejandro, Rosa, Josefina y Alicia, nucleados en la asociación de síndrome de Williams (produce un retraso mental variable). Hace 5 años los vinculó Internet y organizan jornadas médicas.

¿Y para qué sirven estas asociaciones? Al lado de Guadalupe y de Mariana, María Eugenia, de 31 años, con el síndrome de Williams, responde con soltura: "Para compartir".