La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que padecen en España entre 80.000 y 100.000 personas y reduce en 20-30 años la esperanza de vida al tener, entre otras cosas, un riesgo 100 veces mayor que una persona sana de experimentar un infarto de miocardio. Así, en la quinta década de vida, más de la mitad los varones con hipercolesterolemia familiar ha tenido infarto, angina de pecho o algún episodio de enfermedad coronaria.

"Si a estas cifras le añadimos que un 75-80% de los pacientes está sin diagnosticar, y por tanto sin tratar, y con riesgo elevado de enfermedad cardiovascular, se entiende la importancia del lipochip", señaló el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar e internista de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid).

"La prevención es fundamental en esta patología, cuanto más joven se inicie el tratamiento (primera o segunda década de vida), mejor. Pretendemos que en 2013, toda la población española esté diagnosticada", añadió.

El estudio va encaminado además de diagnosticar, a determinar los factores ambientales que influyen en el desarrollo de enfermedades cardiovasculares en pacientes con esta enfermedad genética. "La prevención, a la que sólo se dedica un 20% de los recursos de los sistemas de salud, comporta beneficios sanitarios, al bajar el riesgo de muerte y enfermedades cardiovasculares precoces; beneficio social, años de vida ganados y beneficio económico, al incrementar la población activa", subrayó el Dr. Mata.

De momento el lipochip, que ha detectado más de 80 mutaciones del gen específicas de España, se ha implantado en Navarra y Aragón, mientras que en Extremadura y País Vasco se está realizando y a lo largo de este año se instaurará en más de 8 hospitales de referencia.

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